Maile...

Koresponduje z profesorem z pewnej kliniki w PL, ktora zajmuje sie badaniami nad HAE ( skrot choroby Miska ), oraz ludzmi na nia chorymi. Wiadomosci od niego zwalaja mnie z nog...

Moj pierszwy mail -

Witam serdecznie.
Jestem mama 4 letniego chlopca, u ktorego kilka dni temu wykryto dziedziczny obrzek naczynioruchowy typ I.
Cala historia zaczela sie jakies dwa m-ce temu, gdy spuchl mu penis, a lekarz stwierdzil ( bez badan ), ze to infekcja moczowa i dal antybiotyk. Nastepnego dnia po opouchliznie nie bylo sladu, ale antybiotyk dalam dziecku do konca, bo balam sie przerwac. Pozniej okazalo sie, ze nie potrzebnie oslabil organizm. 22 lutego b.r moje dziecko wstalo rano i mialo opuchniete od spodu stopy i jedno kolanko. Zanim maz wrocil z trasy i dotarlismy do szpitala, minely 4 godziny, spuchlo drugie kolanko,
czolo, stopy na zewnatrz i dookola kostek, maly nie mogl juz chodzic. Na plecach, czole i czesci klatki piersiowej wystapil taki dziwny marmurek, niereglarne ksztalty koloru fioletowo-czerwonego. Kilka godzin obserwacji lekarzy i kazdy rozkladal rece. Az do momentu gdy zaczeto mnie pytac o zycie jego ojca - ojciec zmarl 3 lata temu w Wielkiej Brytanii w czasie pracy, w nocy. Spuchla mu szyja i sie udusil. Koroner w raporcie z sekcji napisal, ze prawdopodobna przyczyna smierci byla reakcja
anafilaktyczna na salicylany. Przez cale zycie puchly mu rozne czesci ciala, kilka, kilkanascie razy w roku. Mial biegunki i wymioty, ktore nazywal "jelitowkami". Lekarze w Polsce zdiagnozowali go jako nastolatka - alergia pokarmowa na prawie wszystko.

Synek zostal na noc w szpitalu, porobiono mu wszystkie mozliwe badania - rtg klatki, do dzis nie wiem po co, ekg serca, usg brzuszka - a rano gdy lekarze przyszli na obchod, po opuchliznie nie bylo sladu. Byli tak zaskoczeni, ze od razu wyszli z sali nic nie mowiac. Wypisano nas do domu, a ja zaczelam laczyc fakty - u mojego synka od dwoch lat wystepuja biegunki, calonocne lub calodzienne wymioty, itd -  zaczelam szukac w internecie. Znalazlam HAE. Objawy zgadzaly sie w stu procentach.
Wydrukowalam i zawiozlam do szpitala. Lekarz powiedzial, ze zrobia w tym kierunku badania. No i wczoraj dostalismy wlasnie wyniki - po trzech tygodniach - HAE typ I.
Powinnam byla w zasadzie na poczatku zaznaczyc, ze mieszkamy w Wielkiej Brytanii i stad brak problemow ze zrobieniem tego typu badan natychmiast. Tu leki - zastrzyki na ktore wlasnie jedziemy w srode, zeby zupelnic zawartosc inhibitora C1 - sa refundowane w pelni, za leki ktore bedzie bral pozniej, tez nie trzeba placic na szczescie, bo z tego co wiem, to wszystko jest strasznie drogie. Mam jednak pytanie - gdybym chciala wrocic do Polski, czy leki ktore sa potrzebne mojemu dziecku, sa
refundowane? Co w sytuacji gdy polecimy do Polski - np teraz lecimy 22 marca na tydzien - , a synek bedzie mial atak choroby? Czy leki zostana mu normalnie podane? Czy trzeba bedzie za nie placic?
Zwracam sie do Pana jako do osoby chyba najlepiej poinformowanej n.t tej choroby. Ja caly czas sie jej ucze. Bo przeciez bedziemy musieli z nia zyc juz do konca, prawda? :(
Serdecznie pozdrawiam i czekam na odpowiedz, bo to dla mnie bardzo wazne.
Magdalena Kwiecinska - mama 4 letniego Michalka.

-----------------------------------------------------------------------------------------

Odpowiedz profesora -

-----------------------------------------------------------------------------------------

Witam, dziekuje za maila
w Polsce koncentrat C1-inhibitora jest sprowadzany z Niemiec immiennie dla
danego pacjenta na tzw import doecelowy, zwykle chorzy maja go "na wszelki
wypadek" = bardzo ciezkie ataki np. krtani.
Kilka osrodkow w Polsce - glownie tam gdzie w poblizu sa chorzy cos o HAE
slyszalo - tam mozna miec podany C1-inhibitor - o ile ma sie go ze sobą
(!!!), w zdecydowanej wiekszosci szpitali i izb przyjec lekarze nie
slyszeli o tej chorobie i z wlasciwym postepowaniem jest klopot,
zalezy gdzie w Polsce Pani bedzie

Koszt jednej dawki w Polsce to ok. 3.260 pln

(mamy tez znajoma lekarke w Londynie - ekspertke w tej chorobie)

na pewno trzeba miec ze soba dokumentacje medyczna potwierdzajaca
rozpoznanie - i najlepiej "ratunkowo" koncentrat C1-inhibiotra; od
niedawna jest zarejstrowany Firazyr (icatibant)- lek podawany podskornie
(latwiejsz dla chorego) w Polsce jeszcze praktycznie niedostepny, w GB
chyba tak.
28.03.2008 w Krakowie rano jest spotkanie chorych - info na www.hae.org.pl
w "aktualnosciach"

Pozdrawiam
Grzegorz Porebski

---------------------------------------------------------------------------------------------

Odpowiedz zwalajaca z nog. Teraz chocbym chciala, do PL wrocic nie moge, bo nie wyrobie na leki... Auc.

Jutro pierwsza wizyta w szpitalu. Pierwsza dawka leku dozylnie. Dokumentacja medyczna. Tysiac pytan z mojej strony - co moze, czego nie, jaka dieta, czego unikac na codzien, co moze zagrazac... Boje sie, ze jutro wymiekne po prostu. Bo tak jak do tej pory udawalo mi sie przelykac wszystko na twardo, teraz nerwy mi puszczaja...